Um Caso de Facomatose Pigmentoqueratósica

Aline Guimarães Grana, Caroline Chirano, Louise Makarem Oliveira, Júlia Fernandes, Luciana Santos

Resumo


A facomatose pigmentoqueratósica é uma rara variante da síndrome do nevo epidérmico. Esta doença caracteriza-se pela associação de nevo epidérmico com diferenciação sebácea, nevos spilus e anomalias extracutâneas que envolvem sistemas nervoso central, esquelético e renal. Neste relato, discutimos o caso de uma paciente que apresentava desde o nascimento nevo sebáceo extenso na região cefálica, seguindo as linhas de Blaschko, e múltiplos nevos melanocíticos no hemicorpo direito, bem como alterações esqueléticas decorrentes de raquitismo hipofosfatémico. Ressaltamos a importância de se reconhecer a síndrome do nevo epidérmico e suas diferentes formas de apresentação, bem como manifestações cutâneas associadas a doenças osteometabólicas.


Palavras-chave


Mutação; Neoplasias da Pele/genética; Nevo Pigmentado

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Referências


Loh S, Lew B, Sim W. A case of phacomatosis pigmentokeratotica associated with multiple basal cell carcinomas. Am J Dermatopathol. 2018; 40:131-5. doi: 10.1097/DAD.0000000000001012.

Ayala D, Ramón M, Martín J, Jordá E. Atypical phacomatosis pigmentokeratotica as the expression of a mosaic RASopathy with the BRAF-Glu586Lys mutation. Actas Dermo-Sifiliogr. 2016; 107:344-6. doi: 10.1016/j.ad.2015.07.017.

Martin R, Arefi M, Splitt M, Redford L, Moss C, Rajan N. Phacomatosis pigmentokeratotica and precocious puberty associated with HRAS mutation. Br J Dermatol. 2017;178:289-91. doi: 10.1016/j.ad.2015.07.017.

Pereira FB, Cuzzi T. Carcinoma basocelular, estruturas crisálides, oncogenes e nevo sebáceo: algumas considerações. Surg Cosmet Dermatol. 2012; 4:97-9.

Jennings L, Cummins R, Murphy G, Gulmann C, O'Kane M. HRAS mutation in phacomatosis pigmentokeratotica without extracutaneous disease. Clin Exp Dermatol. 2017; 42:791-2.

Om A, Cathey S, Gathings R, Hudspeth M, Lee J, Marzolf S et al. Phacomatosis pigmentokeratotica: a mosaic rasopathy with malignant potential. Pediatr Dermatol. 2017;34:352-5. doi: 10.1111/pde.13119.

Borghi M, Kochi C, Longui C, Coates V. Raquitismo Hipofosfatemico Associado A Sindrome Do Nevo Epidermico Com Fgf-23 Normal. 10 Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia [Internet]. Brasília; 2013]. [consultado Jan 2018] Disponível em: http://

anais.sbp.com.br/trabalhos-de-congressos-da-sbp/10-congresso-brasileiro-peditrico-e-endocrinologia-e-metabologia/0134-raquitismo-hipofosfatemico-associado-a-sindrome-do.pdf

Martinez-Menchon T, Mahiques Santos L, Vilata Corell J, Febrer Bosch I, Fortea Baixauli J. Phacomatosis pigmentokeratotica: a 20-year follow-up with malignant degeneration of both nevus components. Pediatr Dermatol. 2005;22:44-7. doi: 10.1111/j.1525-1470.2005.22110.x.

Bruno CB, Cordeiro FN, Soares FE, Takano GH, Mendes LS. Aspectos dermatoscópicos do siringocistoadenoma papilífero associado a nevo sebáceo. An Bras Dermatol. 2011; 86:1213-6.

Carey D, Drezner M, Hamdan J, Mange M, Ahmad M, Mubarak S, et al. Hypophosphatemic rickets/osteomalacia in linear sebaceous nevus syndrome: A variant of tumor-induced osteomalacia. J Pediatr. 1986; 109:994-1000.

Aschinberg L, Solomon L, Zeis P, Justice P, Rosenthal I. Vitamin D-resistant rickets associated withepidermal nevus syndrome: Demonstration of a phosphaturic substance in the dermal lesions. J Pediatr. 1977;91:56-60.

Mesquita Barros J. O osso como órgão endócrino [Dissertação de Mestrado]. Porto: Universidade do Porto; 2011.

Shimada T, Hasegawa H, Yamazaki Y, Muto T, Hino R, Takeuchi Y, et al. FGF-23 is a potent regulator of vitamin d metabolism and phosphate homeostasis. J Bone Miner Res. 2003;19:429-35.




DOI: http://dx.doi.org/10.29021/spdv.77.1.1005

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