Um Caso de Facomatose Pigmentoqueratósica

Aline Guimarães Grana; Caroline Chirano; Louise Makarem Oliveira; Júlia Fernandes; Luciana Santos

doi:10.29021/spdv.77.1.1005

Aline Guimarães Grana Médica Residente/Resident, Dermatology, Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Getúlio Vargas, Universidade Federal do Amazonas , Manaus, Brasil
Caroline Chirano Médica Residente/Resident, Dermatology, Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Getúlio Vargas, Universidade Federal do Amazonas , Manaus, Brasil
Louise Makarem Oliveira Acadêmica da Universidade Federal do Amazonas, Manaus, Brasil
Júlia Fernandes Médica Especialista em Endocrinologia e Metabologia, Manaus, Brasil
Luciana Santos Médica Especialista em Dermatologia. Preceptora e Chefe da Residência de Dermatologia do Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário Getúlio Vargas, Universidade Federal do Amazonas, Manaus, Brasil

DOI: https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.1005

Palavras-chave: Mutação, Neoplasias da Pele/genética, Nevo Pigmentado

Resumo

A facomatose pigmentoqueratósica é uma rara variante da síndrome do nevo epidérmico. Esta doença caracteriza-se pela associação de nevo epidérmico com diferenciação sebácea, nevos spilus e anomalias extracutâneas que envolvem sistemas nervoso central, esquelético e renal. Neste relato, discutimos o caso de uma paciente que apresentava desde o nascimento nevo sebáceo extenso na região cefálica, seguindo as linhas de Blaschko, e múltiplos nevos melanocíticos no hemicorpo direito, bem como alterações esqueléticas decorrentes de raquitismo hipofosfatémico. Ressaltamos a importância de se reconhecer a síndrome do nevo epidérmico e suas diferentes formas de apresentação, bem como manifestações cutâneas associadas a doenças osteometabólicas.

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