Disqueratose Congénita com Telómeros Curtos numa Doente do Sexo Feminino
Resumo
A Disceratose Congênita (DC) é uma síndrome hereditária e multissistêmica, com manifestações clínicas e genéticas heterogêneas, caracterizada como uma doença associada à manutenção de defeitos e encurtamento precoce dos telômeros. É uma condição rara, com incidência anual estimada de 1 em 1 milhão de indivíduos, e é mais comum em homens que em mulheres, com uma proporção aproximada de 10: 1. As principais manifestações clínicas iniciais são distúrbios da pigmentação cutânea, distrofia ungueal e anormalidades na orofaringe, ocorrendo geralmente entre cinco e doze anos de idade. A falência da medula óssea (BMF) é a principal causa de morte relacionada a esta doença. Apresentamos um relato de caso de uma criança do sexo feminino, com dois anos de idade, que apresentou sinais e sintomas cardinais de DC em tenra idade, e enfatizamos a importância do monitoramento multidisciplinar do paciente.
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Referências
Shimamura A, Alter BP. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Rev. 2010;24:101-22. doi: 10.1016/j.blre.2010.03.002.
Noto Z, Tomihara K, Furukawa K, Noguchi M. Dyskeratosis congenita associated with leukoplakia of the tongue. Int J Oral Maxillofac Surg. 2016;45:760-3. doi: 10.1016/j.ijom.2015.12.005.
Fernández García MS, Teruya-Feldstein J. The diagnosis and treatment of dyskeratosis congenita: A review. J Blood Med. 2014;5:157-67. doi: 10.2147/JBM.S47437.
Kumar S, Suthar R. Dyskeratosis congenita. JK Sci. 2013;15:56-8.
Savage SA, Cook EF. Dyskeratosis Congenita and Telomere Biology Disorders: Diagnosis and Management Guidelines. New York: Dyskeratosis Congenita Outreach, Inc; 2015.[accessed Jan 2020] Available from: https://teamtelomere.org/wp-content/uploads/2018/07/DC-TBD-Diagnosis-And-Management-Guidelines.pdf
U.S. National Library of Medicine, Genetics Home Reference. Dyskeratosis Congenita 2014. [accessed Jan 2020] Available from:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dyskeratosis-congenita#statistics.
Knight S, Vulliamy T, Copplestone A, Gluckman E, Mason P, Dokal I. Dyskeratosis congenita (DC) registry: Identification of new features of DC. Br J Haematol. 1998;103:990-6. doi: 10.1046/j.1365-2141.1998.01103.x.
Handley TPB, McCaul JA, Ogden GR. Dyskeratosis congenita. Oral Oncol. 2006;42:331-6. doi: 10.1016/j.oraloncology.2005.06.007.
Güngör Ş, Erdemir AV, Göncü EK, Gürel MS, Özekinci S. A case of dyskeratosis congenita with dermoscopic and reflectance confocal microscopic features. J Am Acad Dermatol. 2015;73:e11-3. doi: 10.1016/j.jaad.2015.02.1141.
Walne AJ, Dokal I. Advances Dyskeratosis Congenita. Br J Haematol. 2010;145:164-72. doi: 10.1111/j.1365-
-2141.2009.07598.x.Advances.
Khincha PP, Wentzensen IM, Giri N, Alter BP, Savage SA. Response to androgen therapy in patients with dyskeratosis congenita. Br J Haematol. 2014;165:349-57. doi: 10.1111/bjh.12748.
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