NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTES

  • Paulo Morais Assistente Hospitalar de Dermatologia e Venereologia/Consultant of Dermatology, Serviço de Dermatologia e Venereologia, Centro Hospitalar Tondela-Viseu EPE, Viseu, Portugal
  • Fortunato Vieira Assistente Hospitalar de Anatomia Patológica/Consultant of Pathology, Histocit - Laboratório de Anatomia Patológica, Trofa, Portugal
DOI: https://doi.org/10.29021/spdv.72.1.234
Palavras-chave: Genes da neurofibromatose 1, Mosaicismo, Neurofibromatose 1

Resumo

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) segmentar caracteriza-se pela presença das manifestações típicas da NF1 circunscritas a um ou mais segmentos corporais e geralmente localizadas unilateralmente. É causada por uma mutação pós-zigótica somática, e mais raramente gonadal, no gene NF1, sendo por isso um exemplo de mosaicismo genético e não uma forma distinta de neurofibromatose. Apresentamos dois doentes com NF1 segmentar e efectuamos uma revisão actualizada do tema.

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Publicado
2014-07-17
Como Citar
Morais, P., & Vieira, F. (2014). NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTES. Revista Da Sociedade Portuguesa De Dermatologia E Venereologia, 72(1), 125-129. https://doi.org/10.29021/spdv.72.1.234
Edição
v. 72 n. 1 (2014): Janeiro - Março
Secção
Casos Clínicos

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