RECÉM-NASCIDO COM EPIDERMÓLISE BOLHOSA JUNCIONAL NÃO-HERLITZ - A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉ- NATAL

Leonor Lopes; Paulo Leal Filipe; Ana Berta Sousa; Maria João Lages; Fernanda Dinis; Carolina Gouveia

doi:10.29021/spdv.72.4.327

Leonor Lopes Interna do Internato Complementar de Dermatologia/Resident, Dermatology and Venereology, Serviço de Dermatologia e Venereologia, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Portugal; Professor Doutor do Serviço de Dermatologia e Venereologia/Professor of Dermatology and Venereology, Serviço de Dermatologia e Venereologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte/Dermatology and Venereology Department of Centro Hospitalar Lisboa Norte, Portugal
Paulo Leal Filipe Professor Doutor do Serviço de Dermatologia e Venereologia/Professor of Dermatology and Venereology, Serviço de Dermatologia e Venereologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte/Dermatology and Venereology Department of Centro Hospitalar Lisboa Norte, Portugal
Ana Berta Sousa Serviço de Genética do Centro Hospitalar Lisboa Norte/Genetics Department of Centro Hospitalar Lisboa Norte, Portugal
Maria João Lages Serviço de Neonatologia do Hospital Dona Estefânia/Neonatology Department of Dona Estefânia Hospital, Lisboa, Portugal
Fernanda Dinis Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar do Divino Espírito Santo/Pediatric Department of Hospital do Espírito Santo, Évora, Portugal
Carolina Gouveia Professor Doutor do Serviço de Dermatologia e Venereologia/Professor of Dermatology and Venereology, Serviço de Dermatologia e Venereologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte/Dermatology and Venereology Department of Centro Hospitalar Lisboa Norte, Portugal

DOI: https://doi.org/10.29021/spdv.72.4.327

Palavras-chave: Epidermólise bolhosa juncional não-Herlitz, Diagnóstico prénatal, Recém-nascido

Resumo

A epidermólise bolhosa juncional é uma genodermatose caracterizada por fragilidade cutânea e formação de erosões e bolhas a nível da junção dermo-epidérmica, após trauma minor. Reportamos o caso clínico de um recém-nascido, sexo masculino, caucasiano, com erupção cutânea caracterizada por bolhas tensas e erosões nas mãos, abdómen e couro cabeludo. Realizou-se uma biopsia cutânea para imunoflurescência directa com painel de anticorpos, que foi compatível com o diagnóstico de epidermólise bolhosa juncional não-Herlitz. No estudo genético identificou-se 2 mutações no gene COL17A1. Destaca-se nos antecedentes familiares, um irmão com dermatose bolhosa, falecido na terceira semana de vida por intercorrência infeciosa, sem ter sido possível efectuar o diagnóstico definitivo que possibilitasse o diagnóstico pré-natal. Salientamos a importância da referenciação rápida destes doentes a centros especializados, de forma a possibilitar o diagnóstico precoce desta patologia, uma orientação clínica adequada e um correto aconselhamento genético, incluindo o diagnóstico pré-natal em futuras gravidezes.

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