Pseudoxantoma Elástico: Relato de Caso

Maria Fernanda Gomes; Vinícius Broseghini Pinto; Gabrielli Saab Oliveira de Caprio; Isabella Lemos Baltazar

doi:10.29021/spdv.75.1.725

Maria Fernanda Gomes Médica Residente/Resident, Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Heliópolis, São Paulo, Brasil
Vinícius Broseghini Pinto Médico Residente/Resident, Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Heliópolis, São Paulo, Brasil
Gabrielli Saab Oliveira de Caprio Médico Residente/Resident, Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Heliópolis, São Paulo, Brasil
Isabella Lemos Baltazar Médica Fellow/Consultant, Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Heliópolis, São Paulo, Brasil

DOI: https://doi.org/10.29021/spdv.75.1.725

Palavras-chave: Calcinose, Estrias Angióides, Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genética, Pseudoxantoma Elástico Pele

Resumo

Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença hereditária autossômica recessiva rara, com defeito molecular no gene ABCC6. Esta disfunção acarreta acúmulo de cálcio nos tecidos ocasionando degenerescência das fibras elásticas, principalmente do globo ocular, do sistema cardiovascular, e da pele. Apresenta-se nesse relato o caso de um paciente de 61 anos com PXE, com diminuição da acuidade visual há 5 anos e pápulas amareladas, assintomáticas, nas axilas e pescoço há 30 anos.

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