QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA (TIPO VÖRNER) - CARACTERIZAÇÃO DE UMA FAMÍLIA E REVISÃO DA LITERATURA

Resumo

A queratodermia palmoplantar epidermolítica (queratodermia de Vörner) é uma doença da queratinização autossómica dominante caracterizada por espessamento difuso e não-transgressivo das regiões palmoplantares, na ausência de anomalias ectodérmicas associadas. Deve-se a mutações no gene da queratina 9 (KRT9) e, mais raramente, no gene da queratina 1 (KRT1). Apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino (caso índice), com 16 meses de idade e filha de pais não-consanguíneos, que apresentava, desde o segundo mês de vida, hiperqueratose difusa com superfície amarelada e bordo eritematoso, limitada às superfícies palmares e plantares. As unhas, dentes, cabelo e mucosas eram normais e não se evidenciavam alterações noutros sistemas orgânicos. A investigação clínica permitiu identificar um total de 15 elementos da família com quadro clínico similar, sendo o ancestral comum um trisavô da mãe de origem italiana. Efectuou-se uma biópsia cutânea lesional na mãe, a qual mostrou marcada hiperqueratose ortoqueratótica e epidermólise da epiderme média e superior. O padrão de hereditariedade, o aspecto clínico e os achados histológicos eram compatíveis com o diagnóstico de queratodermia palmoplantar hereditária do tipo Vörner. Foi instituído tratamento com creme contendo ureia a 20% na criança e ureia a 30-50% na mãe com melhoria clínica satisfatória.