HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA DO TIPO 1 E PORFIRIA CUTÂNEA TARDA - RELATO DE CASO DE UM DOENTE HETEROZIGOTO COMPOSTO PARA AS MUTAÇÕES C282Y E H63D

  • Tiago Mestre Interno do complementar de Dermatologia e Venereologia/Resident, Dermatology and Venereology
  • Ana Maria Rodrigues Assistente Hospitalar Graduada de Dermatologia e Venereologia/Graduated Consultant, Dermatology and Venereology Serviço de Dermatologia e Venereologia, Hospital Curry Cabral – CHLC, Lisboa, Portugal
  • Jorge Cardoso Chefe de Serviço e Director do Serviço de Dermatologia e Venereologia/Consultant Chief and Head of Dermatology and Venereology Department Serviço de Dermatologia e Venereologia, Hospital Curry Cabral – CHLC, Lisboa, Portugal
DOI: https://doi.org/10.29021/spdv.73.3.462
Palavras-chave: Alterações do metabolismo do ferro, Hemocromatose, Porfiria cutânea tarda, Sobrecarga de ferro

Resumo

A porfiria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população.

Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesiculas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfiria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfiria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.

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Referências

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Publicado
2015-09-29
Como Citar
Mestre, T., Rodrigues, A. M., & Cardoso, J. (2015). HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA DO TIPO 1 E PORFIRIA CUTÂNEA TARDA - RELATO DE CASO DE UM DOENTE HETEROZIGOTO COMPOSTO PARA AS MUTAÇÕES C282Y E H63D. Revista Da Sociedade Portuguesa De Dermatologia E Venereologia, 73(3), 379-382. https://doi.org/10.29021/spdv.73.3.462
Edição
v. 73 n. 3 (2015): Julho / Setembro
Secção
Casos Clínicos

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