DOENÇA DE DARIER COMEDÓNICA
Resumo
A doença de Darier é uma dermatose autossómica dominante causada por uma mutação do gene ATP2A2. Existem várias variantes clínicas menos frequentes nomeadamente as formas de doença de Darier hipertrófica, vesiculobolhosa, hipopigmentada e a variante comedónica. Apresentamos o caso de um homem saudável de 28 anos de idade, com mais de cem pápulas hiperqueratosicas pruriginosas, simulando comedões abertos, localizadas ao dorso e flancos. O exame histológico mostrou o infundibulo folicular dilatado, contendo rolhões queratina, acantólise suprabasal e células disceratósicas sendo compatível com a doença Darier do tipo comedónica. Existem menos de 10 casos publicados desta variante clínica e histológica.
Downloads
Referências
Chung J, Kim JY, Gye J, Namkoong S, Hong SP, Park BC, et al. A case of familial comedonal Darier's disease. Ann Dermatol. 2011; 23(Suppl 3): S398-S401.
Lora V, Cota C, Grammatico P, Pedace L, Kerl H, Cerroni L. Comedonal Darier disease: Report of 2 cases. J Am Acad Dermatol. 2013; 69(6):e307-9.
Bchetnia M, Charfeddine C, Kassar S, Zribi H, Guettiti HT, Ellouze F, et al. Clinical and mutational heterogeneity of Darier disease in Tunisian families. Arch Dermatol. 2009;145:654-6.
Jones I, Jacobsen N, Green EK, Elvidge GP,Owen MJ, Craddock N. Evidence for familial cosegregation of major affective disorder and genetic markers flanking the gene for Darier's disease. Mol Psychiatry. 2002; 7(4):424-7.
Tsuruta D, Akiyama M, Ishida-Yamamoto A, Imanishi H, Mizuno N, Sowa J, et al. Three-base deletion mutation c.120_122delGTT in ATP2A2 leads to the unique phenotype of comedonal Darier disease. Br J Dermatol. 2010;162(3):687-9.
Todos os artigos desta revista são de acesso aberto sob a licença internacional Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC 4.0).