DEFICIÊNCIA DE PROLIDASE – UMA CAUSA RARA DE ÚLCERAS DE PERNA EM IDADE PEDIáTRICA

  • Maria João Cruz Interna do Internato Complementar de Dermatologia e Venereologia/Resident, Dermatology and Venereology
  • Alberto Mota Assistente Hospitalar Graduado de Dermatologia e Venereologia/Consultant, Dermatology and Venereology; Faculdade de Medicina, Universidade do Porto/Faculty of Medicine, Oporto University, Portugal
  • Teresa Baudrier Chefe de Serviço de Dermatologia e Venereologia/Consultant Chief, Dermatology and Venereology
  • Elisa Silva Interna do Internato Complementar de Pediatria/Resident, Pediatric Department
  • Catarina Eloy Interna do Internato Complementar de Anatomia Patológica/Resident, Pathology Department Hospital de São João, EPE Porto, Portugal
  • Filomena Azevedo Directora do Serviço de Dermatologia e Venereologia/Head, Dermatology and Venereology Department
DOI: https://doi.org/10.29021/spdv.69.3.89

Resumo

A deficiência de prolidase (DP) é uma condição rara, autossómica recessiva, que resulta de uma muta- ção no gene da prolidase (PEPD), localizado no cromossoma 19. A deficiência desta enzima diminui a reciclagem de prolina e, consequentemente, a síntese de colagénio. Este defeito pode ser assintomático ou estar associado a mani- festações clínicas, tais como úlceras crónicas dos membros inferiores, infecções recorrentes, hepato-esplenomegalia, oligofrenia e fácies evocativa, as quais surgem habitualmente em idade pediátrica. Os autores descrevem o caso de uma criança de 14 anos de idade, com o diagnóstico de deficiência de prolidase, enviado à consulta de Dermatolo- gia Pediátrica pelo aparecimento de úlcera na região maleolar lateral do pé esquerdo. Foi realizado desbridamento cirúrgico e encetada a aplicação diária de manipulado de glicina e prolina (ambas a 5%) em vaselina purificada, tendo-se observado a cicatrização da lesão ao fim de 1 mês.

PALAVRAS-CHAVE – Deficiência de Prolidase; Úlcera de Perna.

Downloads

Não há dados estatísticos.
Publicado
2011-09-28
Como Citar
Cruz, M. J., Mota, A., Baudrier, T., Silva, E., Eloy, C., & Azevedo, F. (2011). DEFICIÊNCIA DE PROLIDASE – UMA CAUSA RARA DE ÚLCERAS DE PERNA EM IDADE PEDIáTRICA. Revista Da Sociedade Portuguesa De Dermatologia E Venereologia, 69(3), 485. https://doi.org/10.29021/spdv.69.3.89
Edição
v. 69 n. 3 (2011): Julho - Setembro
Secção
Casos Clínicos

Todos os artigos desta revista são de acesso aberto sob a licença internacional Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 (CC BY-NC 4.0).